Apa Itu Progeria, Penyakit Langka Penyebab Sammy Basso Meninggal?

Ntvnews.id, Jakarta - Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso, meninggal dunia pada Minggu, 6 Oktober 2024, pada usia 28 tahun.

Ia dikenal sebagai penyintas terlama dari penyakit langka bernama progeria. Kabar duka ini disampaikan oleh Asosiasi Progeria Italia, yang didirikan oleh Sammy bersama orangtuanya.

Baca Juga:

Kecelakaan Truk Kontainer di Gang Ambon, Jalan Tertutup Total

Naomi, Siswi SMKN 3 Semarang yang Sempat Hilang di Gunung Slamet Ditemukan Selamat

"Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah padam. Terima kasih Sammy karena telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini," tulis akun tersebut.

 

 

 

View this post on Instagram

 

 

 

A post shared by A.I.Pro.Sa.B. APS Onlus (@aiprosab)

Apa Itu Penyakit Progeria?

Progeria, atau sindrom Hutchinson–Gilford (HGPS), adalah penyakit genetik yang sangat langka, di mana seseorang mengalami penuaan yang cepat, sehingga penampilannya tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan secara medis oleh Jonathan Hutchinson pada tahun 1886, dan kemudian dilanjutkan oleh Hastings Gilford pada tahun 1897. Nama kedua dokter tersebut diabadikan sebagai nama penyakit ini.

Penderita progeria diperkirakan memiliki harapan hidup rata-rata hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.

Penyakit ini menyerang satu dari setiap 20 juta orang di seluruh dunia. Sampai saat ini, tercatat sekitar 130 kasus progeria, dengan empat pasien di Italia.

Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan bahwa mungkin ada sekitar 350 kasus progeria di seluruh dunia, terutama karena kesulitan dalam melacaknya, terutama di negara berkembang.

Penyebab dan Gejala Progeria

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu salinan gen LMNA dalam genom manusia. Mutasi ini menggantikan timin dengan sitosin, yang mengakibatkan produksi bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin.

Penumpukan progerin menyebabkan kerusakan sel dan mempercepat proses penuaan.

Meskipun progeria jarang diwariskan, kondisi ini dapat terjadi akibat mutasi baru yang tidak diturunkan dari orangtua. Gejala progeria biasanya muncul antara usia satu hingga dua tahun, dan anak-anak dengan progeria umumnya memiliki kecerdasan yang normal.

Berikut beberapa gejala yang muncul meliputi:

• Rambut rontok hingga botak
• Mata menonjol
• Kulit yang tampak tua dan keriput
• Hidung tipis dan berparuh
• Wajah yang terlalu kecil dibandingkan ukuran kepala
• Kehilangan lemak di kulit dan tubuh
• Kulit keras dan keriput
• Sendi kaku dan penurunan rentang gerak
• Gigi tumbuh terlambat dan rahang kecil
• Dislokasi pinggul
• Katarak
• Artritis
• Penumpukan plak di arteri

Progeria selalu berakibat fatal bagi pasien, dengan rata-rata usia kematian sekitar 13,5 hingga 14,5 tahun.

Meski begitu, beberapa individu dapat hidup hingga awal usia 20-an.